Národní den hemofilie upozorní na vzácné onemocnění mužů

Na 1000 obyvatel České republiky trpí hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita. Jak ale ukázal nedávný průzkum, pouze třetina Čechů ví, čeho se onemocnění týká. O možnostech léčby potlačujících závažné komplikace pacientů se ví ještě méně. A právě edukaci veřejnosti v této oblasti si dává za cíl Národní den hemofilie, který byl v roce 2011 vyhlášen Českým svazem hemofiliků na 22. června.
 
Defektní gen (jehož nositelkou je žena, která sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna) způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře jako u zdravého člověka a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“upozorňuje MUDr. Jan Blatný PhD., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.
 
A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, k němuž stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby, jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.
 
Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí.
 
Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž více než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou on demand, při které si aplikují účinnou látku teprve až ve chvíli, kdy začnou krvácet. Léčba on demand s sebou u těžké formy hemofilie ale přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Takto léčeni jsou většinou hemofilici narozeni před začátkem devadesátých let, a někdy se k ní uchylují i adolescenti a mladí dospělí, neboť ji chápou jako méně obtěžující.  Velká část z nich se však záhy ráda k profylaxi vrátí.
 
Profylaktická léčba nasazená v této fázi stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování stavu. Zároveň významně snižuje počet dalších kloubních krvácení a bolest. Hemofilik tak může vést kvalitní život. Proto i u takovýchto pacientů má profylaxe své opodstatnění. Navíc profylaxe v dospělosti nemusí znamenat významné zvýšení nákladů neboť centra, která léčí on-demand spotřebují často stejné množství faktoru jako při profylaxi, ale s daleko horšími výsledky.
 
„Umět si v sedmnácti, osmnácti letech představit svou budoucnost provázenou všemožnými patáliemi, je samozřejmě těžké,“ uznává zkušený brněnský hematolog. „Snažím se proto svým pacientům vysvětlovat, že s hemofilií je to jako s mnoha jinými životními problémy – je lepší jim předcházet, v tomto případě setrváním na profylaktické léčbě, než je pak naráz hasit.“
 
Další informace na www.hemofilie.cz